近日，浙江省人民医院毕节医院（以下简称“浙毕医院”）血液内科为一名反复出现血尿20余年、在多个医院未能确诊的男性患者提供了有效的诊疗方案。经过血液内科团队的详细检查，患者被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿引起的罕见血液系统疾病。经过对症治疗，患者的病情有所缓解。

55岁的杨某居住在七星关区，20多年前开始反复出现金红色血尿，偶尔伴有尿痛，症状可自行缓解。起初，家人以为是普通的尿路感染，便自行使用抗感染药物治疗。然而，近2年来，病情加重，血尿频率增加，伴有贫血症状，这才引起了杨某及其家属的关注。

在漫长的就医过程中，杨某一家辗转于众多省内外医院，接受了包括骨髓穿刺和肾穿刺活检在内的一系列检查。尽管耗费了大量的时间和精力，确切的病因仍然不明。面对逐渐侵蚀身体的无力感，杨某和家人陷入了焦虑与绝望之中。漫长的求医之路不仅给家庭带来了沉重的经济负担，还让全家人饱受煎熬。但在家人的支持和对医学进步的信任下，他们始终没有放弃希望。

转机出现在一次偶然的交谈中。杨某的家人得知，浙毕医院与毕节市第一人民医院联合建立了国家区域医疗中心，因此整体医疗技术实力得到了显著提升。在期待中，他们来到了浙毕医院血液内科，开启了新的求医征程。

针对杨某复杂的病史，浙毕医院血液内科团队给予了高度重视，并系统地进行了相关检查，包括骨髓穿刺术和高敏PNH等检查，最终确诊杨某为由阵发性睡眠性血红蛋白尿引发的罕见血液系统疾病。这种疾病往往难以被发现，确诊需要特定的基因检测。确诊无疑是治疗的关键第一步。

根据患者的病情，血液内科团队迅速为杨某制定了治疗方案，核心是使用依库珠单抗进行补体抑制治疗，同时提供详尽的康复指导。经过一段时间的精心治疗，杨某的病情得到了有效控制，生活质量也显著提高。

杨某感慨道：“虽然这20年充满波折与辛酸，但我很幸运能在浙毕医院血液内科找到一个值得信赖的专家团队，最终确诊了这一隐藏多年的罕见病。现在，尿液变得清透，头不再昏沉，身体也不再感到乏力，精神状态明显改善。我逐渐找回了正常的生活，真心感激这个团队的帮助！”

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